第二軍醫大學廬江縣婦產醫院   張紅珠主任作

安徽省馬鞍山市一名懷孕五個半月的孕婦不久前在進行孕檢時，發現腹中胎兒發育異常。而造成胎兒畸形的原因，竟然是孕婦在懷孕初期，為確定腹中的胎兒是男是女，做絨毛穿刺造成的。此事發生后，一些準備或已經做了絨毛穿刺的，對絨毛穿刺存在很多疑問。我們就讀者的問題請專家集中答復如下：

問題一：絨毛穿刺為何會致胎兒畸形？

絨毛穿刺是在孕早期進行的一種有創檢查，會導致胎兒的發育畸形，一般正規的大醫院不會輕易的為孕婦做這項檢查。要獲得胎兒絨毛進行性別鑒定，必須通過穿刺的方法進行。這種有創檢查本身就存在孕婦發生出血、羊水滲漏、流產甚至損傷胎兒的可能。由于絨毛與胎兒發育細胞團靠的很近，懷孕10周后胎兒細胞已經定向分化，不再是最初的多能干細胞。這些細胞下一步可能造成肢體或器官缺失，從而導致發育畸形。

鑒定胎兒性別必須要有嚴格的醫學指征。一般只有遺傳等因素導致胎兒可能存在X連鎖遺傳病，才會考慮實施胎兒性別鑒定。國家對開展胎兒性別鑒定有嚴格的管理規定，只有經過技術準人，具備條件的部分醫院才能開展，并且這項產前診斷技術有著嚴格的操作規范。

問題二：哪些人需要做胎兒鑒定？

X連鎖遺傳病目前已發現有70余種，如臨床常見有血友病A、B，假性肥大型肌營養不良癥，紅綠色盲等。X連鎖隱性遺傳病發病規律是女性攜帶者本身無癥狀或者癥狀很輕，男性攜帶者則一定發病。若女性攜帶者與正常男性結婚，其所生男孩可能一半發病，一半正常，而所生的女孩則全部正常，所以產前診斷后應留女胎棄男胎。若男性X連鎖遺傳病患者和正常的女性結婚，男孩不發病，但女孩會發病。如果父親是X連鎖顯性遺傳病患者，目前正常，則女孩都會發病，故產前診斷后應留男胎棄女胎。

問題三：除了絨毛穿刺術外，還有別的鑒定胎兒的方法嗎？

為胎兒做性別鑒定雖然是一種醫學需要，但本身也存在風險。除了絨毛穿刺術外，羊膜穿刺術和臍血穿刺術也是有創的鑒定檢查方法。這兩種方法鑒定胎兒性別都是在孕中期進行，存在出血、羊水滲漏、流產，甚至損傷胎兒以及發生宮內感染和胎兒死亡的風險。目前，超聲檢查雖然對胎兒發育尚未造成不良影響，但準確率低。因此，如果不是基于胎兒可能發生遺傳病因素的考慮，醫生一般不會為孕婦開展性別鑒定。